單基因遺傳病是指由一對等位基因控制的疾病或病理性狀，這些缺陷包含單個核苷酸的突變、片段缺失、置換引起的移碼突變和序列重復等。

     根據(jù)基因所處的染色體以及遺傳方式的不同，可以分為常染色體顯性遺傳?。ㄈ缍讨赴Y等）、常染色體隱性遺傳病（如白化病等）、X伴性顯性遺傳?。ㄈ缈咕S生素D缺乏病等）、X伴性隱性遺傳?。ㄈ缟さ龋?、Y伴性遺傳病（如耳廓長毛癥等）等幾類。

單位介紹

• 上海美吉醫(yī)學檢驗所致力于醫(yī)療檢測服務(wù)，為當?shù)匾约叭珖鞯氐尼t(yī)院提供臨床細胞分子遺傳學的檢測服務(wù)，并向其提供檢驗報告和醫(yī)學檢驗結(jié)果咨詢，通過全國各地分公司、辦事處以及快遞的形式收集樣本，實現(xiàn)業(yè)務(wù)往來。為國內(nèi)各地區(qū)的醫(yī)院提供臨床細胞分子遺傳學檢測服務(wù)的同時，也為醫(yī)生、患者及相關(guān)人員提供技術(shù)咨詢，服務(wù)范圍輻射全國各地。服務(wù)范圍內(nèi)的各醫(yī)院主要是為患者提供診斷和治療，由美吉醫(yī)學檢驗所對醫(yī)生采集的患者樣本進行專業(yè)的檢測服務(wù)，同時出具準確可靠的檢測報告。

單位資質(zhì)

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