腫瘤靶向藥物作用于腫瘤信號通路(如EGFR信號通路)上的關(guān)鍵因子。不少大型臨床研究(IPASS、INFORM)顯示靶向藥物的療效與藥靶基因的狀態(tài)有直接關(guān)系。
EGFR表皮生長因子受體(EGFR)是原癌基因C-erbB-1 (HER-1)的表達(dá)產(chǎn)物,定位于細(xì)胞膜上。EGFR 主要通過兩條途徑將信號傳遞至細(xì)胞核,一條是Ras→Raf→MAPK途徑;另一條是PI3K→PKC→IKK 途徑。當(dāng)信號傳導(dǎo)至細(xì)胞核后,引起核內(nèi)基因轉(zhuǎn)錄水平的增加,使細(xì)胞增殖、轉(zhuǎn)化。EGFR 信號傳導(dǎo)的異常是導(dǎo)致多種腫瘤發(fā)生的原因。EGFR基因位于人類7號染色體的短臂上,由188307個堿基組成,包括28個外顯子。其酪氨酸激酶功能區(qū)由外顯子18~24編碼,研究發(fā)現(xiàn)一些病人EGFR基因的編碼區(qū),主要是在外顯子18-21上會發(fā)生突變,而這些突變與吉非替尼藥物反應(yīng)性有關(guān),原因可能是因為這些突變改變了EGFR胞內(nèi)ATP結(jié)合區(qū)的結(jié)構(gòu),提高了EGFR對吉非替尼的結(jié)合能力。
化療藥物作用于與細(xì)胞DNA合成復(fù)制、微管形成和代謝相關(guān)的關(guān)鍵酶類或因子。臨床結(jié)果顯示,每個化療方案只能讓20%左右的患者獲益。
化療的療效與病人藥敏性、耐藥性以及藥物本身的毒性有關(guān)。近年來,大量臨床研究發(fā)現(xiàn)每一種化療藥物都有與其對應(yīng)的可評估療效的相關(guān)基因(生物標(biāo)志物),且療效與它們的表達(dá)水平相關(guān)。
上海美吉醫(yī)學(xué)檢驗所致力于醫(yī)療檢測服務(wù),為當(dāng)?shù)匾约叭珖鞯氐尼t(yī)院提供臨床細(xì)胞分子遺傳學(xué)的檢測服務(wù),并向其提供檢驗報告和醫(yī)學(xué)檢驗結(jié)果咨詢,通過全國各地分公司、辦事處以及快遞的形式收集樣本,實現(xiàn)業(yè)務(wù)往來。為國內(nèi)各地區(qū)的醫(yī)院提供臨床細(xì)胞分子遺傳學(xué)檢測服務(wù)的同時,也為醫(yī)生、患者及相關(guān)人員提供技術(shù)咨詢,服務(wù)范圍輻射全國各地。服務(wù)范圍內(nèi)的各醫(yī)院主要是為患者提供診斷和治療,由美吉醫(yī)學(xué)檢驗所對醫(yī)生采集的患者樣本進(jìn)行專業(yè)的檢測服務(wù),同時出具準(zhǔn)確可靠的檢測報告。
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